اخبار اليوم الصحيفة, عندما يسبب الحرمان اخبار اليوم الصحيفة, عندما يسبب الحرمان
هل تعاني من الارق ليلاً؟ اذا كانت اجابتك هي: نعم، فلا بد انك تعتقد انه الامر الاسوا على الاطلاق؛ فهو يحرمك من الراحة التي تحتاج اليها ليلاً ومن الطاقة التي تعينك على اتمام يومك نهاراً، مع ذلك يعتبر الارق العادي مشكلة بسيطة للغاية اذا ما قورن بما يسمى بـ”الارق العائلي المميت”، فما هو هذا المرض، وهل هو قاتل حقاً كما يوحي اسمه؟
منشا الارق العائلي المميت
يمكن ان يسبب الحرمان من النوم كثيراً من الاثار الجانبية السيئة، فاضافة الى التعب الشديد الذي يسببه من الممكن ايضاً ان يؤدي الى حالات اكثر تعقيداً مثل فقدان الذاكرة على المدى القصير، لكن الخبر السار هو ان معظمنا يتعافى من قلة النوم، اما الخبر السيئ فهو ان اولئك الذين يعانون من مرض يعرف باسم الارق العائلي المميت، يعتبرون استثناء من هذه القاعدة.
على الرغم من انه لا احد يعرف على وجه اليقين من هو اول شخص اصيب بهذا المرض، فان العلماء يقدرون انه قد يكون رجلاً ايطالياً عاش في اواخر القرن الثامن عشر. اذ توفي هذا الرجل بسبب ما يبدو انه اعراض للمرض في عام 1765، كذلك توفي رجل اخر من البندقية في عام 1836، بظروف مماثلة.
وسواء كان هذان الرجلان هما اصل مرض الارق العائلي المميت ام لا، فقد قاما بنقل المرض الى اطفالهما، ولم يقتصر الامر على تدمير تلك العائلات فحسب، بل استمر حتى يومنا هذا.
مع ذلك لا يدعو الامر الى القلق كثيراً، اذ يعتبر الارق العائلي المميت من الامراض النادرة للغاية، وقد توفي بسببه نحو 100 شخص فقط.
ما هو الارق العائلي المميت؟
هو مرض تنكس عصبي جسمي سائد، وهذا يعني انه اضطراب وراثي يسببه جين معيب في زوج واحد من الكروموسومات. وعند الاصابة بهذا المرض يصبح الشخص غير قادر على النوم ليلة بعد ليلة الى ان ينهار الجسم تماماً.
الارق العائلي المميت هو ما يُعرف ايضاً بمرض البريون، وهو مرض نادر يكون فيه البروتين الطبيعي الموجود في الجسم، البروتين الخلوي (PrPC)، معيباً.
ومن الممكن ان يظهر الارق المميت تلقائياً لدى فرد داخل عائلة لا يعاني فيها اي شخص اخر من المرض.
اعراض الارق العائلي المميت ومراحله
تشترك امراض البريون في مجموعة من الاعراض الشائعة، من ضمنها التعب والخمول، والتدهور المعرفي (وضمن ذلك الارتباك، وفقدان الذاكرة على المدى القصير، والخرف)، والهلوسة، وتصلب العضلات، والتغيرات في القدرة على المشي والتحدث.
ولكن كما لا يتم الاصابة بجميع امراض البريون بالطريقة نفسها، لا تحمل جميعها الاعراض نفسها.
الارق هو العلامة المبكرة، وهي السمة المميزة للارق العائلي المميت. لكن اضطرابات دورة النوم ليست المشكلة الوحيدة التي يعاني منها المصابون بهذا المرض. اذ يمر باربع مراحل متميزة مع تقدمه.
عادةً ما تظهر الاعراض الاولى لهذا المرض عندما يكون الشخص في منتصف العمر، اي نحو عاماً (على الرغم من ان ظهوره قد شوهد في وقت مبكر من عمر 19 عاماً وفي وقت متاخر حتى عمر 72 عاماً)، ويتطور المرض بسرعة.
في حين ان بعض الذين يصابون بالمرض قد يعيشون لمدة سنتين الى ثلاث سنوات، قد يموت البعض الاخر في غضون عام.
تبدا المرحلة الاولى من المرض بالارق، الذي عادةً ما يزداد سوءاً على مدى نحو اربعة اشهر. ومع ذلك، فان بعض المرضى لا يدركون ذلك الا كعرض من اعراض وجود خطا ما بعد فترة طويلة من ظهور مشاكل اخرى للمرض.
خلال هذه الاشهر الاولى، يبدا مرضى الارق ايضاً في تجربة مضاعفات نفسية، وضمن ذلك نوبات الهلع والبارانويا والرهاب.
خلال المرحلة الثانية، التي تستمر لدى البعض نحو خمسة اشهر، تستمر الاعراض النفسية وتتفاقم؛ يبدا المصابون بالهلوسة ويبدا الجهاز العصبي الودي في العمل بشكل مفرط. وهذا ما يسمى فرط النشاط الودي، ويسبب سلسلة من الاعراض التي تشمل زيادة في مستويات الكورتيزول (هذا هو هرمون التوتر في الجسم)، ومعدل ضربات القلب (عدم انتظام دقات القلب)، وارتفاع ضغط الدم، وارتفاع الحرارة والتعرق وتسرع النفس.
في هذه المرحلة، يبدا الارق في التسبب بمشاكل حركية نفسية مثل فقدان الذاكرة على المدى القصير، وتغيرات في الشخصية والمزاج (وضمن ذلك الاكتئاب والقلق)، والاضطرابات الحركية وضمنها تغيرات الحركة والمشية.
يحدث ذلك خلال المرحلة الثالثة من الارق العائلي، وهي مرحلة قصيرة مدتها نحو 90 يوماً، عندما تتعطل دورة الاستيقاظ والنوم تماماً ويبدا الارق التام.
يتم التعرف على المرحلة الرابعة- المرحلة النهائية من المرض- من خلال التدهور المعرفي السريع والخرف. وقد تستمر هذه المرحلة لمدة تصل الى ستة اشهر. في النهاية، يتسبب المرض في عدم القدرة على الحركة او التحدث (الخرس اللاحركي)، تليها الغيبوبة، وفي النهاية الموت.
التشخيص والعلاج
الارق مجرد عرض من اعراض المرض الذي يسبب في الاصل تغييرات سلبية بالجهاز العصبي المركزي (الدماغ والحبل الشوكي)، وضمن ذلك الموت للخلايا العصبية المهادية الامامية البطنية والظهرية المتوسطة. وهي المسؤولة عن ادارة الوظائف الحركية وحمل المعلومات الحسية. عندما تموت خلايا الجهاز العصبي هذه، للاسف لا يتم استبدالها بخلايا جديدة وصحية. بدلاً من ذلك، تشكل الخلايا الدبقية- الخلايا الداعمة التي تساعد الخلايا العصبية على التواصل وتعمل ايضاً كخدمة تنظيف للجهاز العصبي المركزي- نسيجاً ندبياً في المهاد، وهو ما يسمى الدباق. لا يمكن للانسجة الندبية اداء الوظائف المهمة للخلايا العصبية التي ماتت، وبدون نظام عصبي مركزي سليم، يبدا الجسم في التدهور.
يعد تشخيص الارق العائلي قبل ظهور الاعراض امراً صعباً، ويتضمن اختبارات جينية، اضافة الى اختبارات الدم، والبزل الشوكي والفحوصات العصبية وفحوصات العين.
وقد اكتشف الباحثون ان موجات الدماغ للاشخاص الذين تظهر عليهم اعراض المرض لا تتبع انماط النوم الطبيعية. في وقت مبكر يصل الى بضعة اشهر من بداية المرض، يبدو ان الارق العائلي المزمن يتسبب في ابطاء النشاط الكهربائي بالدماغ وتخطي خطوات مهمة في دورة النوم. على وجه الخصوص، نوم حركة العين السريعة العميق، والذي يتقدم في النهاية نحو فترات نوم اقصر فاقصر كل يوم.
مع الاسف لا يوجد علاج لهذا المرض. افضل رعاية متاحة هي الرعاية التلطيفية، التي تستهدف تحسين نوعية حياة المريض من خلال ادارة الاعراض المتفاقمة والمعيقة بدلاً من علاج المرض.
مع ذلك، ما زال الباحثون يجرون الابحاث والتجارب السريرية لتطوير علاج فعال، وتظهر بعض النتائج الاولية انه قد تكون هناك بعض العلاجات التي تستحق مزيداً من البحث؛ لقدرتها المحتملة على تخفيف الاعراض وربما اطالة عمر مرضى الارق العائلي المميت.عندما يسبب الحرمان من النوم الموت.. ماذا تعرف عن الارق العائلي القاتل؟